Descubren una nueva enfermedad ultrarrara en el Mundo

Por: Genesis Lara

“Un solo gen puede alterar el mapa del cerebro humano; y ahora, la ciencia ha puesto nombre a una enfermedad que hasta hace poco no existía para la medicina.”

BARCELONA, ESPAÑA – Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) descubrieron una enfermedad neurológica ultrarrara, provocada por mutaciones en el gen RPS6KC1, que afecta la sustancia blanca del cerebro.

Hasta la fecha, solo trece personas en el mundo han sido diagnosticadas con esta nueva condición que altera la movilidad, el desarrollo cognitivo y puede generar rasgos faciales atípicos.

El estudio, publicado en la American Journal of Human Genetics, se logró mediante tecnologías avanzadas de secuenciación genética y algoritmos computacionales, desarrollados por el equipo liderado por la investigadora Aurora Pujol. Los pacientes identificados pertenecen a ocho familias no relacionadas de diferentes países, lo que confirma el carácter global y excepcionalmente raro del hallazgo.

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Aunque todavía no existe un tratamiento, los expertos resaltan que el diagnóstico temprano representa un gran avance para la medicina, ya que permite identificar y clasificar nuevos síndromes genéticos y ofrecer a las familias una respuesta definitiva tras años de incertidumbre. “Ponerle nombre a la enfermedad es el primer paso hacia la esperanza”, afirmó Pujol.

El descubrimiento podría ampliar la comprensión sobre el funcionamiento del cerebro humano y los trastornos del neurodesarrollo, al tiempo que impulsa la creación de redes internacionales de pacientes y especialistas que buscan acelerar la investigación de las llamadas enfermedades huérfanas.

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